Fruchtwasseruntersuchung

Die Amniozentese wird in der Regel ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bei besonderen Anlässen, z. B. Fehlbildungen, die in einer höheren Woche entdeckt werden, ist auch eine spätere Fruchtwasserentnahme möglich.

Durch die Amniozentese werden fetale Zellen gewonnen, die im Fruchtwasser enthalten sind. Da in jeder Zelle alle Chromosomen und somit das gesamte Genom enthalten sind, können hierdurch sowohl numerische (Anzahl der Chromosomen) als auch strukturelle Chromosomenstörungen untersucht werden. Bei bekannten genetischen Störungen in der Familie, kann in vielen Fällen durch eine molekulargenetische Untersuchung auch gezielt nach dieser genetischen Störungen geschaut werden. Zusätzlich wird im Fruchtwasser auch die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins (AFP) bestimmt. Erhöhte AFP-Werte können Hinweis auf einen offenen Rücken oder einen Bauchwanddefekt sein.

Die zytogenetische Untersuchung dauert im Durchschnitt 10-14 Tage. Die Durchführung eines sog. Schnelltests (PCR), der ein Ergebnis nach 24 Stunden liefert, ist möglich. Der Schnelltest ermöglicht den sicheren Ausschluss der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18, 21) und Aufschluss über die Geschlechtschromosomen.

Die Kosten für diese PCR müssen in der Regel selbst getragen werden (auch private Versicherungsträger übernehmen die Kosten nicht immer).

Durchführung der Fruchtwasserentnahme

Unter Ultraschallkontrolle wird eine sehr dünne Nadel (Außendurchmesser etwa 0,7 mm) in die Fruchtblase eingeführt und 10-15 ml Fruchtwasser entnommen. Diese Fruchtwassermenge wird in der Fruchthöhle schnell wieder ergänzt. Die Einstichstelle verschließt sich in aller Regel direkt nach dem Eingriff spontan wieder. Da die Punktion unter ständiger Ultraschallkontrolle erfolgt, ist eine Verletzung des Kindes auszuschließen.

Die Untersuchung dauert nur ca. 1-2 Minuten, wird von den meisten Frauen als nicht sehr schmerzhaft empfunden – evtl. als ein leichtes Ziehen im Unterbauch.

Risiken

Durch diesen Eingriff kann es z. B. zu einem vorzeitigen Blasensprung mit Fruchtwasserverlust kommen. Dieser Defekt der Fruchtblase schließt sich jedoch meist wieder, und die weitere Schwangerschaft verläuft ohne Probleme.

Auch eine Infektion oder eine Blutung kann auftreten. Insgesamt kann es durch eine Fruchtwasseruntersuchung zu einer Fehlgeburt kommen. Dieses Risiko ist relativ gering mit ca. 0,3 %.